Praxis Dr. med. Uwe Nabielek Frauenheilkunde und Geburtshilfe
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Schwangerschaft & Wochenbett: Ratgeber & Tipps - NIPD

NIPD ist die Abkürzung für den Begriff Nicht-invasive Pränataldiagnostik. Mit dem Begriff Pränataldiagnostik, abgekürzt PND, werden unterschiedliche Verfahren (invasive und nicht-invasive Methoden) vorgeburtlicher Diagnostik bezeichnet. Diese Verfahren dienen dazu, Risikoschwangerschaften, Risikogeburten und Gesundheitsstörungen frühzeitig zu erkennen und somit Gefahren für Leben und Gesundheit von Mutter und Kind rechtzeitig abzuwenden.

 

Unter nicht invasive Verfahren der PND fallen solche vorgeburtliche Untersuchungen, die nicht in den Körper von Mutter oder Kind eingreifen. Hierzu zählen verschiedene Arten der Sonographie (Ultraschalluntersuchungen) sowie serologische Untersuchungen (Blutuntersuchungen der Mutter). Zu den Ultraschalluntersuchungen gehören beispielsweise das Ersttrimester-Screening, das Präeklampsie-Screening, der Organultraschall und Doppleruntersuchungen. Zu den Blutuntersuchungen gehören die Bestimmung von PAPP-A und des freien ß-HCG im Rahmen des Erstttrimster-Screenings sowie molekulargenetische Tests  zur Bestimmung des Risikos einiger autosomaler Trisomien, nämlich der Trisomien 13, 18 und 21. Auch Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y (Turner-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom) und die 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom) können analysiert werden.

 

Seit dem Jahr 2013 steht beispielsweise mit dem PraenaTest® der Firma LifeCodexx eine Möglichkeit zur Analyse von fetalen Erbgut aus dem mütterlichen Blut zur Verfügung. Die Firma gibt derzeit eine Entdeckungsrate von ca. 99 % und eine Falsch-Positiv-Rate von 0,1 % für die Trisomie 21 an.

Ausgehend von einer Population von 100 000 Schwangerschaften bedeuten eine Entdeckungsrate von 99 % und eine Falsch-Positiv-Rate von 0,1 %, dass von diesen 100 000 Schwangerschaften 100 durch ein falsch positives Ergebnis auffallen würden. Die durchschnittliche altersunabhängige Prävalenz der Trisomie 21 ist mit 1:500 nominiert; das heißt, dass von 100 000 Schwangerscaften 200 mit Trisomie 21 zu erwarten wären, von denen 198 mittels NIPD korrekt detektiert würden (99 %). Gleichzeitig bedeutete dies aber auch, dass von den insgesamt 298 testpositiven Schwangerschaften (100 falsch positive und 198 richtig positive) eben nur 198 tatsächlich eine Trisomie 21 haben, was einem positiven prädiktiven Wert von 66 % entspräche.

Der Grund für falsch-negative bzw. falsch-positive Testergebnisse liegt darin, dass das der Schwangerschaft zugeordnete Erbmaterial hauptsächlich dem Mutterkuchen enstammt. Dessen Erbgut muss aber nicht zu 100 % dem des Feten entsprechen. Die Analyse dauert etwa 4-6 Werktage und kostet in Abhängigkeit von der Auswahl der Analysen ab 199 Euro zuzüglich der Gebühren für die Beratung nach dem Gendiagnostikgesetz vor der Blutabnahme und zur Ergebnismitteilung. Diese Kosten werden meistens nicht von den Krankenkassen übernommen. Als Voraussetzung für den Test wird seitens LifeCodexx die Durchführung eines Ersttrimester-Screenings mit auffälligem Ergebnis zugrunde gelegt, um die Untersuchung auf ein Hochrisiko-Kollektiv zu beschränken.

Die Ausfallrate aufgrund eines zu geringen Gehalts an Erbmaterial der Schwangerschaft im mütterlichen Blut liegt nach einer ersten Blutentnahme bei 1,2 % und beträgt final  0,6 %.

Der PraenaTest® kann ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche (SSW 9+0 p.m.; post menstruationem) durchgeführt werden.


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