Praxis Dr. med. Uwe Nabielek Frauenheilkunde und Geburtshilfe
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Krebsfrüherkennung: Familiärer Krebs

Krebserkrankungen beruhen auf Veränderungen in den Genen (Erbanlagen). Bei den meisten Krebsformen treten die genetischen Abweichungen jedoch erst nach der Geburt auf – sie werden also nicht vererbt. Umwelteinflüsse, Lebensstil und andere, noch weitgehend unbekannte Faktoren spielen hierbei eine Rolle. In etwa fünf bis zehn Prozent der Fälle beruht die Krebserkrankung aber auf einer angeborenen genetischen Veranlagung. In den betroffenen Familien tritt der Krebs in fast jeder Generation und häufig schon in jungen Jahren auf. Durch eine humangenetische Untersuchung von Erkrankten und gesunden Verwandten ersten Grades (Kindern, Geschwistern) können entsprechende Risikopatienten identifiziert werden. Menschen mit einem hohen familiären Risiko sollten sich dann intensiv beraten lassen und regelmäßig zur Krebsfrüherkennung gehen. Die in diesen Fällen empfohlenen intensivierten Früherkennungsprogramme unterscheiden sich von den Krebsfrüherkennungs-Richtlinien durch ihren frühzeitigen Beginn, die Engmaschigkeit und teils zusätzliche diagnostische Verfahren.
 
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs:

 

Man schätzt, dass 5 bis 10 Prozent aller bösartigen Brusttumoren auf der Grundlage einer ererbten Veranlagung (Prädisposition) entstehen. Bei ungefähr der Hälfte dieser Tumoren liegt eine Genveränderung (Mutation) in einem der beiden Hochrisikogene BRCA 1 und BRCA 2 zugrunde. Für weitere Erkrankungen sind Veränderungen in bisher noch nicht sicher identifizierten Genen verantwortlich. Erste dieser Kandidatengene sind bereits entdeckt, müssen aber noch weiter überprüft werden. Wenn mehrere Frauen in einer Familie an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkranken und die Krebserkrankungen in jungem Alter aufgetreten sind, kann das ein Hinweis auf die erbliche Form sein. Aufgrund einer solchen Familienvorgeschichte lässt sich ein Risiko für das Auftreten von Brustkrebs ermitteln, das auf Erfahrungswerten aus großen Familienuntersuchungen beruht. Dabei sollte beachtet werden, dass bei einer Frau mit einer erblichen Prädisposition Brust und/oder Eierstockkrebs zwar mit einer höheren Wahrscheinlichkeit, aber nicht immer auftritt. Das lebenslange Erkrankungsrisiko beträgt bei Mutationen in den BRCA-Genen beispielsweise 60-80 Prozent für Brustkrebs und 20-40 Prozent für Eierstockkrebs.

 

Von einem familiär bedingten Eierstockkrebs spricht man, wenn

  • Mindestens eine Frau oder Verwandte ersten Grades an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist (unabhängig vom Erkrankungsalter),

  • Zwei Verwandte ersten Grades an einem Eierstockkrebs erkrankt sind (unabhängig vom Erkrankungsalter),

  • Eine Keimbahnmutation in BRCA-Hochrisikogenen (siehe Familiärer Brustkrebs) oder MLH-Genen (siehe Familiärer Darmkrebs) in der Familie nachgewiesen wurde.

 

Das deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs hat auf der Grundlage von Mutationsanalysen Kriterien definiert, welche eine mehr als zehnprozentige Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Mutation signalisieren:

  • In einer Linie der Familie sind mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt.

  • In einer Linie der Familie sind mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr.

  • In einer Linie der Familie sind mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt.

  • Mindestens eine Frau ist an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt.

  • In einer Linie der Familie ist mindestens eine Frau an Brustkrebs und mindestens eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt.

  • Mindestens eine Frau ist an beidseitigem Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr erkrankt.

  • Mindestens eine Frau ist an Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr erkrankt.

  • Mindestens ein männlicher Verwandter ist an Brustkrebs und eine Frau ist an Brustkrebs oder Eierstockkrebs erkrankt.

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Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung mit Brust- und/oder Eierstockkrebs

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Eine Risikoberatung ist bei Scores >= 3 Punkten zu empfehlen. Diese individuelle Risikokalkulation sollte dann in einem der 12 Zentren (Berlin, Köln/Bonn, Dresden, Düsseldorf, Hannover, Heidelberg, Kiel, Leipzig, München, Münster, Ulm, Würzburg) nachfolgen.

Zu den oben genannten Kriterien sind inzwischen zwei weitere Einschlusskriterien für eine individuelle Risikokalkulation hinzugekommen, die in einigen Krankenkassenverträgen hinsichtlich Kostenübernahmen bereits mit abgebildet sind: bereits ein Eierstockkrebs vor dem 79. Lebensjahr sowie ein sogenannter triple-negativer Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr (charakteristisch für diese Tumorart ist, dass sowohl Östrogen- als auch Progesteron- sowie HER2/neu-Rezeptoren fehlen) berechtigen zur Erstberatung und gegebenenfalls zu weiteren Maßnahmen im von den meisten Krankenkassen unterstützten Programm der Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs.

Die Beratung umfasst die gynäkologische, humangenetische und psychologische Beratung, um den betroffenen Familienmitgliedern eine tragfähige Entscheidung zum Umgang mit ihrer Risikosituation zu ermöglichen. Eine Gentestung wird zunächst bei einer Person der verdächtigen Familie durchgeführt, die bereits an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt ist. Wird bei dieser eine eindeutig krankheitsverursachende Mutation nachgewiesen, ist eine Testung auch von gesunden Familienmitgliedern zu empfehlen.

 

Bei Mutationsträgerinnen müssen Früherkennungsmaßnahmen häufig vor dem Beginn des für die weibliche Allgemeinbevölkerung empfohlenen Mammographie-Screenings (nach dem 50. Lebensjahr vorgesehen) starten, da das mittlere Erkrankungsalter des familiären Brustkrebses bei 50 Jahren liegt (zum Vergleich beim sporadischen Brustkrebs 63 Jahre).

Das intensivierte Früherkennungsprogramm umfasst den Ultraschall der Brust alle 6-12 Monate (in Abhängigkeit vom Nachweis einer Mutation in den Hochrisikogenen BRCA 1 oder BRCA 2), eine Mammographie und eine Kernspintomographie (MRT) einmal im Jahr. Diese Diagnostik beginnt mit 25 Jahren bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Auftreten eines bösartigen Tumors in der Familie. Wegen der besseren Aussagekraft wird die Mammographie in der Regel allerdings erst mit 30 Jahren durchgeführt. Aus dem gleichen Grund ist die Kernspin-Untersuchung lediglich bis zu einem Alter von 55 Jahren oder bis zur Rückbildung des Brustdrüsengewebes sinnvoll. Die Untersuchungen sollten möglichst zeitgleich in der 2./3. Zykluswoche erfolgen. Da der Zyklus mit dem ersten Tag der Regelblutung beginnt, ist idealerweise der Zeitraum vom 7.-17. Tag nach Einsetzen der Regelblutung gemeint. Für Frauen mit einer Gestagenverhütung (z. B. Hormonspirale) oder nach der Menopause (letzte Regelblutung im Leben) kann der Termin für diese Untersuchungen beliebig gewählt werden. Das intensivierte Früherkennungsprogramm endet endweder mit der Vollendung des 50. Lebensjahres, wonach die Patientinnen in die Regelversorgung entlassen werden, oder bis zum Erreichen einer sehr guten mammographischen Beurteilbarkeit (ACR 1), spätestens aber mit Vollendung des 70. Lebensjahres. Ein vorzeitger Abbruch des Programms erfolgt nach beidseitiger Mastektomie (Entfernung beider Brüste), Nachweis der Metastasierung eines Krebsleidens oder Nichtteilnahme am Programm über einen Zeitraum von mehr als 24 Monaten.

 

Die Kostenübernahme durch die Krankenkassen ist nur dann gegeben, wenn diese Untersuchungen an einem dem Konsortium "Erblicher Brust- und Eierstockkrebs" angeschlossenen Brustzentrum durchgeführt werden.

 

Eine weitere Möglichkeit für Mutationsträgerinnen ist die vorsorgliche operative Entfernung der Eierstöcke ab dem 40. Lebensjahr bzw. 5 Jahre vor dem jüngsten Erkrankungsalter an Eierstockkrebs in der Familie als Alternative zu regelmäßigen Kontrollen der Eierstöcke mittels Ultraschall in Kombination mit Bestimmung des Tumormarkers Ca125. Erfolgt die Operation um das 40. Lebensjahr herum, kann vermutlich auch das Brustkrebsrisiko um rund die Hälfte gesenkt werden. Nach der Entfernung der Eierstöcke ist eine niedrig dosierte Hormonbehandlung bis zum Eintritt in die natürlichen Wechseljahre angebracht (ca. 50. Lebensjahr), diese führt nicht zu einer Erhöhung des Brustkrebsrisikos. Die beidseitige Brustamputation reduziert Studien zufolge das Brustkrebsrisiko um über 95 %. Dem minimalen Restrisiko steht die Störung des Körperbildes gegenüber. Ein simultaner Wiederaufbau der Brust ist aber möglich.
 
Familiärer Darmkrebs:

 

Das erbliche kolorektale Karzinom ohne Polyposis (HNPCC), auch Lynch-Syndrom genannt, stellt die häufigste erbliche Darmkrebsform dar. H steht für hereditär - das heißt, dass es sich um eine vererbbare Krankheit handelt. Das Erkrankungsrisiko kann von einem Elternteil an die Kinder weitergegeben werden. NP steht für „nicht Polyposis“. CC steht für kolorektales Karzinom, also eine Krebserkrankung des Dick- und Enddarms.

Diese Beschreibung soll dazu dienen, die Erkrankung von der Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP) zu unterscheiden. Bei der FAP entwickeln die Betroffenen nämlich hunderte bis tausende kleiner Polypen im Darm, also zunächst gutartige Gewebevermehrungen der Darmschleimhaut. Grundsätzlich kann jeder Polyp zu einem bösartigen Tumor heranwachsen.

 

Verdacht auf HNPCC besteht immer dann, wenn mehrere Familienangehörige an Dickdarmkrebs und/oder einem bösartigen Tumor der Gebärmutterschleimhaut, des Dünndarms, der Nierenbecken oder der Harnleiter erkrankt sind oder wenn einer dieser Tumoren bei einem Patienten vor dem 45. Lebensjahr auftritt. Ein Verdachtsmoment ist es auch, wenn ein Patient gleichzeitig oder nacheinander an zwei oder mehreren Krebsgeschwülsten erkrankt.

 

Die beim HNPCC bereits in der Keimbahn vorliegende sogenannte MLH-Mutation führt zu einer hohen Tumorpenetranz. Sie betrifft mehrere Organe, nicht nur den Darm. So beträgt das Risiko für das Auftreten einer Krebserkrankung des Dick- und Enddarms bis zum 70. Lebensjahr 80-90 %, für Gebärmutterschleimhautkrebs 43-60 % und für Eierstockkrebs 9-12 %. Seit 1999 fördert die Deutsche Krebshilfe das interdisziplinäre Verbundprojekt "Familiärer Darmkrebs" an 6 Universitätskliniken in Deutschland (Bonn, Bochum, Dresden, Düsseldorf, Heidelberg und München/Regensburg). Dieses bietet Mutationsträgerinnen ab dem 25. Lebensjahr oder 5 Jahre vor dem jüngsten Erkrankungsalter in der Familie ein intensiviertes Früherkennungsprogramm an. Es beinhaltet jährlich einen Ultraschall des Bauches und eine Darmspiegelung an, Frauen zusätzlich einen Ultraschall der inneren Geschlechtsorgane. Ab dem 35. Lebensjahr erfolgen jährlich auch eine Magenspiegelung und bei Frauen eine Biopsie der Gebärmutterschleimhaut. Eine weitere Möglichkeit für Mutationsträgerinnen ist die vorsorgliche operative Entfernung der Eierstöcke ab dem 40. Lebensjahr bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Auftreten eines Gebärmutterschleimhautkrebses in der Familie und eine postoperative Hormonbehandlung bis zum 50. Lebensjahr analog den Trägerinnen einer Mutation in den Genen BRCA 1 oder BRCA 2.

 

Weiterführende Informationen erhalten sie hier:

 

Deutsche Krebshilfe e.V.: Familiärer Krebs - Informationen der deutschen Krebshilfe

S3_Brustkrebs-Frueherkennung - Stufe-3-Leitlinie Brustkrebsfrüherkennung in Deutschland

Familiärer Darmkrebs - Informationsseiten des Verbundprojektes der Deutschen Krebshilfe

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Patientinnen-Info Erblicher Eierstockkrebs

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